Наследственные заболевания – болезни, развивающие вследствие различных дефектных состояний и нарушений в наследственной структуре клеток. Причиной развития наследственного заболевания является мутация хромосом, ген и митохондрии.
Стоимость
Основные показатели
Известно более 6000 наследственных заболеваний, которые различны по своим проявлениям, диагностировании и тактике лечения.
Многие из них могут быть врождёнными. Врождённая наследственная болезнь отличается от пороков в развитии организма, которые вызваны инфекциями, такими как сифилис и токсоплазмоз, либо других поврежденных причин влияния на плод во время его вынашивания женщиной.
Диагностика наследственных заболеваний, осуществляется цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими исследованиями. Кроме того, применяется диагностика основанная на исследовании фенотипического признака и биохимических показателей.
Виды исследований
Рождение ребенка — это самое большое счастье в жизни каждой семьи. К сожалению, иногда оно омрачается различными хромосомными или генетическими заболеваниями. Даже абсолютное здоровье родителей не гарантирует, что у ребенка будут отсутствовать генетические нарушения. Сегодня генетические технологии открыли принципиально новые возможности диагностики, обеспечивающие высокую точность результатов.
Генетические тесты
В последнее время генетические анализы начали активно использоваться при планировании беременности, и они позволяют избежать серьёзных последствий.
Появляется возможность оценить совместимость мужчины и женщины, заранее выявить риски развития тех или иных заболеваний.
Генетический тест назначается будущей матери или женщине, планирующей беременность, в следующих случаях:
- возраст старше тридцати пяти лет;
- предыдущие беременности и роды, завершившиеся трагично или неудачно, например, мертворождённые или имеющие врождённые пороки дети, выкидыши;
- наличие у будущих родителей каких либо болезней, передающихся по наследству;
- воздействия негативных факторов во время беременности или в период, предшествовавший зачатию (приём наркотиков, лучевая или химическая терапия, алкоголизм, радиационное облучение, частые рентгенографические исследования, приём токсичных медикаментозных препаратов);
- перенесённые во время вынашивания острые инфекции, к которым относятся краснуха, грипп, токсоплазмоз;
- риски, выявленные с помощью других методов исследований, например, УЗИ.
Специалисты
