Амниоцентез при беременности: показания, противопоказания, расшифровка результатов

22 октября 2020

Медицинский редактор: врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук Тарасенко Татьяна Викторовна

Амниоцентез — это современный и высокоточный метод пренатальной диагностики, который позволяет выявить врожденные и генетические патологии плода. Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной.

Для чего исследуют околоплодные воды?

Околоплодные воды — жидкая среда, которая окружает будущего ребенка. Она является результатом секрета амниона (одной из зародышевых оболочек), состоит из питательных веществ, гормонов, первородной смазки, элементов эпидермиса и продуктов жизнедеятельности плода. Амниотическая жидкость участвует в обменных процессах будущего малыша, защищает его от инфекционных агентов, шумовых и механических воздействий.

Кроме этого, околоплодные воды — важный источник информации о состоянии плода. Исследование амниотической жидкости позволяет выявить нарушения в хромосомном наборе будущего младенца.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний. К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) - заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) - патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

Когда метод противопоказан?

Абсолютных противопоказаний к исследованию нет. Относительными противопоказаниями являются:

угроза отслойки плаценты;
·кровяные выделения из шейки матки;
острые воспалительные процессы или обострение хронических патологий;
выраженный гипертонус матки.

Прием у врача-акушера-гинеколога

Записаться

Показания к исследованию

Вероятность родить неполноценного ребенка у здоровой беременной женщины составляет менее 3%. Как диагностический метод, амниоцентез предоставляет огромный объем полезной информации, но сопряжен с некоторыми рисками для женщины и плода. Поэтому исследование показано не всем беременным и проводится при определенных обстоятельствах.

Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:

Высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
В предыдущих беременностях были хромосомные аномалии у плода;
Ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
В семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
Носительство хромосомных перестроек одним из супругов.

Манипуляции могут проводиться двумя способами:

Классическим методом, когда специалист вводит пункционную иглу непосредственно рукой.
При помощи адаптера — вспомогательного устройства, которое обеспечивает безопасное, точное и эффективное проведение операции.

Процедура проходит под контролем УЗИ. Чаще всего она проводится без обезболивания. Однако при желании пациентки возможно применения местной анестезии.

После процедуры пациентка 2 часа находится под наблюдением врача в палате. После этого, при нормальном самочувствии, женщина отправляется домой. В течение нескольких дней после процедуры важно избегать физических нагрузок, авиаперелетов, подъема тяжестей, половых контактов, стрессов. При появлении болей внизу живота, необычных выделений из влагалища, повышении температуры нужно срочно обратиться к гинекологу.

Возможные риски

Забор околоплодных вод относится к довольно атравматичным и безопасным процедурам. При правильной оценке показаний и противопоказаний вероятность осложнений составляет менее 0,5 %. В редких ситуациях последствиями процедуры становятся подтекание околоплодных вод, инфицирование, отслойка плаценты.

Амниоцентез можно проводить при многоплодной беременности, в отличие от других методов, рассчитанных исключительно на одноплодную беременность.

Сроки проведения

Назначается не ранее 16 недель, проводится вплоть до 19 недель беременности и служит для диагностики, амниоредукции (уменьшения количества околоплодных вод) или введения медикаментов при прерывании беременности по медицинским показаниям в условиях стационара. Наиболее безопасным является поздний амниоцентез: в этот период амниотическая жидкость имеет достаточный уровень антибактериальной защиты.

Подготовительный этап

Перед процедурой пациентка проходит обследование, которое состоит из общего анализа крови, общего анализа мочи, забора мазка из влагалища и УЗИ. Во время ультразвукового исследования уточняются срок гестации, локализация плаценты и другие показатели.

Если накануне процедуры у беременной ухудшилось самочувствие, поднялась температура или появились другие патологические симптомы, то следует проконсультироваться с гинекологом. Возможно, исследование будет противопоказано, и его придется отложить.

Перед амниоцентезом женщина обязательно дает свое письменное согласие на проведение процедуры. Перед подписанием документа врач обязан проинформировать пациентку об особенностях операции и возможных рисках.

Противопоказания

Чтобы снизить риск развития осложнений, существуют противопоказания, при которых процедура запрещена:

угроза отслойки плаценты. Это тяжелое осложнение беременности, которое может закончиться смертью женщины или будущего малыша;
острые воспалительные процессы или обострение хронических патологий. При этом не важно, где развивается воспалительный процесс. Даже активная фаза ОРВИ является противопоказанием для проведения процедуры;
высокая температура тела;
доброкачественные и злокачественные опухоли матки;
аномалии анатомического строения матки;
патологии эпидермиса, дермы и подкожно-жирового слоя в области, где будет произведен прокол.

Результаты исследования

Как правило, результаты исследования можно будет узнать в течение 7 рабочих дней после процедуры. Они могут говорить либо об отсутствии каких-либо отклонения, либо о наличии аномалий развития плода. При положительном результате женщине придется принять сложное решение: сохранить или прервать беременность.

По результатам амниоцентеза обязательна консультация генетика с целью прогнозирования развития плода.