Расширенная панель генетического анализа включает гены, связанные с метаболизмом гомоцистеина (MTHFR, MTRR, MTR) и коагуляционными факторами (F2, F5). Некоторые исследования отмечают связь полиморфизмов этих генов с повышенным риском повторных самопроизвольных абортов и тромбозов в беременности.
Описание анализа
Гены MTHFR, MTRR и MTR участвуют в метаболизме фолатов и реметилировании гомоцистеина, нарушение которого может повышать риск сосудистых и плацентарных осложнений. Гены F2 (мутация G20210A) и F5 (мутация G1691A, Leiden) — классические маркёры тромбофилии, ассоциированные с повышенной склонностью к венозным тромбозам.
Показания к проведению анализа:
- две или более последовательных ранних потерь беременности;
- история тромбозов у матери или осложнений беременности, связанных с сосудистой патологией;
- подготовка к беременности с целью оценки генетического риска;
- комплексное обследование пары при неясной причине невынашивания после исключения анатомических, гормональных и инфекционных факторов.
Особенность (без описания результатом врачом‑генетиком):
Важно: в этом варианте анализа **не включена** письменная поясняющая интерпретация результатов врачом‑генетиком. Вы получаете отчёт с результатом генотипирования, но интерпретацию и рекомендации обязан предоставить ваш лечащий врач.
Преимущества сдачи анализа в МЦ «Здоровье нации»:
- аккредитованная лаборатория с методиками молекулярно‑генетического анализа;
- возможность сдачи и получения результата в Липецке;
- отчёт с генотипами исследованных маркёров;
- оперативное получение результата — до 10 рабочих дней.
Подготовка к анализу
- Рекомендуется сдача крови утром; специальной диеты не требуется;
- Избегайте сдачи во время острого заболевания или непосредственно после переливания крови;
- Сообщите врачу о приёме витаминов B12, фолатов и медикаментов, влияющих на свертываемость или метаболизм фолатов.
Как проходит процедура
- Регистрация в МЦ «Здоровье нации», Липецк.
- Венепункция и забор крови — процедура занимает несколько минут.
- Образец направляется в лабораторию для анализа;
- Результат выдаётся в течение до 10 рабочих дней.
Важно: наличие риск‑алелей в указанных генах **не означает автоматического диагноза**, но является одним из факторов риска — итоговая стратегия ведения должна выстраиваться вашим врачом‑гинекологом или гематологом, с учётом клинической картины.
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
- Можно ли сдавать анализ без подготовки?
Да — можно, однако сдача утром повышает стабильность. - Сколько ждать результат?
До 10 рабочих дней. - Нужна ли консультация врача после анализа?
Да — обязательно, особенно при выявлении риск‑алелей. - Можно ли сдавать анализ детям?
Нет — тест ориентирован на подготовку к беременности. - Гарантирует ли нормальный результат отсутствие невынашивания?
Нет — нормальный результат снижает риск, но не исключает других причин.
