Фильтр по параметрам
20130 руб.
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))
20130 руб.
Исследование связано с выявлением носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии.
Где производится забор
Лаборатория медицинского центра ЗдоровьеНации
Заболевания
Трансплантация органов, Нефротический синдром, Болезни почек
Срок выполнения
до 5 рабочих дней
11470 руб.
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки
11470 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики абиотрофии сетчатки, тип Франческетти – гетерогенного заболевания сетчатки глаза.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
32620 руб.
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)
32620 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск мутаций в гене SLC39A4 для диагностики энтеропатического акродерматита.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20410 руб.
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)
20410 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск мутаций в гене TYR для диагностики глазокожного альбинизма – гетерогенной наследственной патологии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20410 руб.
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)
20410 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене RPS19 при диагностировании гипопластических анемий у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
9520 руб.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)
9520 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене MYH3 при диагностике синдрома Фримена-Шелдона – заболевания, характеризуемого наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20410 руб.
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)
20410 руб.
Генетическое исследование на выявление мутаций в гене FXN при диагностике атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
24480 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене SLC26A2, ответственных за развитие ателостеогенеза.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
9520 руб.
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmo
9520 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций гена OPA1 с целью диагностики атрофии зрительного нерва с глухотой – заболевания, характеризующегося снижением остроты зрения, а также двусторонней нейросенсорной тугоухостью.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
32620 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)
32620 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома – заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
6820 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome,
6820 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома– заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)
24480 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене GRN с целью диагностики первичной прогрессирующей афазии – заболевания, обусловленного локальной атрофией речевых зон мозга.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
40760 руб.
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)
40760 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене BEST1 с целью диагностики болезни Беста – двусторонней дистрофии сетчатки в области желтого пятна.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
6820 руб.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)
6820 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене PANK2 с целью диагностики болезни Галлервордена-Шпатца – нейродегенеративного заболевания, связанного с накоплением железа в головном мозге.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14200 руб.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)
14200 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене РRNP с целью диагностики болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, относящейся к группе прионных болезней.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14200 руб.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)
14200 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене PRNP с целью диагностики болезни Крейтцфельда-Якоба, относящейся к группе прионных болезней.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
36690 руб.
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)
36690 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Коудена, сопровождаемой гамартомами, которые возникают в любых органах.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
36690 руб.
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
36690 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Лермитт-Дуклос – редким генетическим заболеванием, приводящим к развитию опухоли мозжечка.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
10730 руб.
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)
10730 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене NDP с целью диагностики болезни Норри – врожденной двусторонней опухоли сетчатки.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
13590 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)
13590 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
4900 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut
4900 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11470 руб.
Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CЕP290, CNGA
11470 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
13590 руб.
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)
13590 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене ROR2 с целью диагностики брахидактилии, тип B1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
48900 руб.
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1,
48900 руб.
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (HSAN IV) - чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). «Ангидроз» означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
73320 руб.
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)
73320 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
28550 руб.
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)
28550 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
9520 руб.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)
9520 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
40760 руб.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
40760 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене CD40LG целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20410 руб.
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
20410 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14950 руб.
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SC
14950 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A с целью диагностики гиперкалиемического периодического паралича – формы паралича, сочетающегося с гиперкалиемией.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
13590 руб.
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 G
13590 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A с целью диагностики гипокалиемического периодического паралича, характеризуемого эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
89600 руб.
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rick
89600 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене PHEX с целью диагностики гипофосфатемического витамин D-резистентный рахита.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
36690 руб.
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)
36690 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене HNF1B с целью диагностики гломеруоцитоза почек гипопластического типа – заболевания, характеризующегося почечной недостаточностью.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
40760 руб.
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Pr
40760 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск мутаций в гене SLC22A5 с целью диагностики системного первичного дефицита карнитина.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
24480 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск мутаций в гене SLC26A2 с целью диагностики диастрофической дисплазии – наследственного заболевания скелета, обусловленного нарушением формирования хрящевой ткани.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
28550 руб.
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)
28550 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене BSCL2 с целью диагностики дистальной моторной нейропатии типа V – медленно прогрессирующего мышечного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
13590 руб.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular
13590 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене IGHMBP2 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной амиотрофии с параличом диафрагмы – быстро прогрессирующего нервно-мышечного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
28550 руб.
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)
28550 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
9520 руб.
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)
9520 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
40760 руб.
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, M
40760 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск всех известных мутаций в гене TGM1 с целью диагностики ламеллярного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося гиперкератозом в сочетании с эритемой.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
36690 руб.
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)
36690 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций с целью диагностики микрофтальма с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой).
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
9520 руб.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)
9520 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
48900 руб.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)
48900 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14200 руб.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)
14200 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене TWIST1 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
10730 руб.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)
10730 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
105880 руб.
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)
105880 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене FLT4 с целью диагностики лимфедемы – болезни лимфатической системы, характеризующейся образованием опухолей конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
13590 руб.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA,
13590 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
40760 руб.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)
40760 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики врожденной генерализованной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
6820 руб.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)
6820 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA с целью диагностики мандибулоакральной дисплазии с липодистрофией, характеризующейся задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
40760 руб.
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)
40760 руб.
Генетическое исследование, направленое на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики мевалоновой ацидурии – болезни холестеринового обмена.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
32620 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)
32620 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
4900 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)
4900 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
48900 руб.
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)
48900 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене SGCE с целью диагностики миоклонической дистонии, сочетающей непроизвольные мышечные сокращения и повторяющиеся судороги.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
9790 руб.
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)
9790 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
7490 руб.
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.)
7490 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в генах с целью диагностики врожденной мышечной мерозин-зависимой дистрофии – тяжелого нервно-мышечного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14200 руб.
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)
14200 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в генах с целью диагностики врожденной мышечной мерозин-зависимой дистрофии – тяжелого нервно-мышечного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14200 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.)
14200 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене FKRP с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)
24480 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене SGCA с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)
24480 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене SGCB с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
48900 руб.
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)
48900 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
32620 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)
32620 руб.
Генетический анализ, направлен на поиск мутаций в гене FHL1 с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
40760 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)
40760 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14200 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine,
14200 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
9520 руб.
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)
9520 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
6820 руб.
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)
6820 руб.
Генетическое исследование, направлен на анализ выявления гена SRY для диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
9520 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene
9520 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене GJB1 с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
16340 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р
16340 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в генах с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
16690 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene
16690 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в генах с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
4900 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Ch
4900 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в генах с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Ge
24480 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в генах с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
16690 руб.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Pa
16690 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15790 руб.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Pal
15790 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
16340 руб.
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)
16340 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20410 руб.
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)
20410 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
16190 руб.
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)
16190 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене NPHP1 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
73320 руб.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)
73320 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене NPHS1 для диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
32620 руб.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)
32620 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене NPHS2 для диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
6820 руб.
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)
6820 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A для диагностики нормокалиемического периодического паралича – заболевания, характеризующегося повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
4900 руб.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)
4900 руб.
Генетический анализ, направленныйна поиск частых мутаций в гене RABPN1 для диагностики окулофарингеальной мышечной дистрофии – прогрессирующего заболевания, сопровождаемого мышечной слабостью.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
4900 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1
4900 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене TCIRG1 для диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
48900 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)
48900 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене TCIRG1 для диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
28550 руб.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Rece
28550 руб.
Генетическое анализ, направленный на поиск мутаций в гене HPGD с целью диагностики первичной гипертрофической остеоартропатии – заболевания, характеризующегося пахидермией (гипертрофией и гиперплазией всех слоев кожи).
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
61110 руб.
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)
61110 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20410 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D,
20410 руб.
Выявление мутаций в гене RP2.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)
24480 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене CTSK с целью диагностики пикнодизостоза – редкой формой наследственной черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
48900 руб.
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)
48900 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене CAV3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
9520 руб.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)
9520 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене SHH для диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
73320 руб.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)
73320 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене GLI3 для диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
Понтоцеребеллярная гипоплазия. Поиск частых мутаций в гене VRK1, ч. м. (Pontocerebellar Hypoplasia, Gene VRK1, Freq. Mut.)
Понтоцеребеллярная гипоплазия, известна как церебеллярная атрофия с прогрессирующей микроцефалией. Больные имеют невысокий рост. Заболевание проявляется спазмами мускулатуры, гипотонией, симптомами, обусловленными атрофией зрительного нерва.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
40760 руб.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)
40760 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда – редкого наследственного заболевания, проявляющегося преждевременным и ускоренным старением организма.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
6820 руб.
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)
6820 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
89600 руб.
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)
89600 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)
24480 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене RS1 с целью диагностики ретиношизиса – заболевания, характеризующегося изменениями стекловидного тела.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)
24480 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене TNFRSFIA для диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20410 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)
20410 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене PRF1 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
13590 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)
13590 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене STX11 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
48900 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)
48900 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене STXBP2 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
73320 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)
73320 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
4900 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq.
4900 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
9520 руб.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)
9520 руб.
Анализ направлен на выявление редких мутаций в гене RET, которые приводят к развитию данного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
48900 руб.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)
48900 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики семейного холодового аутовоспалительного синдрома, сопровождаемого приступами лихорадки, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
16340 руб.
Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)
16340 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене NGF с целью диагностики сенсорной полинейропатии – наследственного заболевания, основным симптомом которого является потеря глубокой болевой чувствительности.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
48900 руб.
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)
48900 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики синдрома CINCA – редкого аутовоспалительного заболевания наследственного характера.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)
24480 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене FGD1 с целью диагностики синдрома Аарскога-Скотта – лице-генитальной дисплазии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
59730 руб.
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital
59730 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене RBM8A для диагностики синдрома TAR – редкого наследственного заболевания, характеризующегося сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевых костей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
13590 руб.
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alstr?m syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)
13590 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1 для диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
16690 руб.
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)
16690 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене KCNJ2 для диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней