Фильтр по параметрам
41570 руб.
41570 руб.
Исследование связано с выявлением носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии.
Где производится забор
Лаборатория медицинского центра ЗдоровьеНации
Заболевания
Трансплантация органов, Нефротический синдром, Болезни почек
Срок выполнения
до 5 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики абиотрофии сетчатки, тип Франческетти – гетерогенного заболевания сетчатки глаза.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
41790 руб.
41790 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск мутаций в гене SLC39A4 для диагностики энтеропатического акродерматита.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
30240 руб.
30240 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск мутаций в гене TYR для диагностики глазокожного альбинизма – гетерогенной наследственной патологии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
30240 руб.
30240 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене RPS19 при диагностировании гипопластических анемий у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17590 руб.
17590 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене MYH3 при диагностике синдрома Фримена-Шелдона – заболевания, характеризуемого наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
30240 руб.
30240 руб.
Генетическое исследование на выявление мутаций в гене FXN при диагностике атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
32990 руб.
32990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене SLC26A2, ответственных за развитие ателостеогенеза.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
15950 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций гена OPA1 с целью диагностики атрофии зрительного нерва с глухотой – заболевания, характеризующегося снижением остроты зрения, а также двусторонней нейросенсорной тугоухостью.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
41790 руб.
41790 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома – заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
12310 руб.
12310 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома– заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
32990 руб.
32990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене GRN с целью диагностики первичной прогрессирующей афазии – заболевания, обусловленного локальной атрофией речевых зон мозга.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
52110 руб.
52110 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене BEST1 с целью диагностики болезни Беста – двусторонней дистрофии сетчатки в области желтого пятна.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене РRNP с целью диагностики болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, относящейся к группе прионных болезней.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене PRNP с целью диагностики болезни Крейтцфельда-Якоба, относящейся к группе прионных болезней.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47140 руб.
47140 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Коудена, сопровождаемой гамартомами, которые возникают в любых органах.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47140 руб.
47140 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Лермитт-Дуклос – редким генетическим заболеванием, приводящим к развитию опухоли мозжечка.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене NDP с целью диагностики болезни Норри – врожденной двусторонней опухоли сетчатки.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11320 руб.
11320 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене ROR2 с целью диагностики брахидактилии, тип B1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (HSAN IV) - чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). «Ангидроз» означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
93380 руб.
93380 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
8570 руб.
8570 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
52130 руб.
52130 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене CD40LG целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
30240 руб.
30240 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27010 руб.
27010 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A с целью диагностики гиперкалиемического периодического паралича – формы паралича, сочетающегося с гиперкалиемией.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A с целью диагностики гипокалиемического периодического паралича, характеризуемого эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
42850 руб.
42850 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене HNF1B с целью диагностики гломеруоцитоза почек гипопластического типа – заболевания, характеризующегося почечной недостаточностью.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
32990 руб.
32990 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск мутаций в гене SLC26A2 с целью диагностики диастрофической дисплазии – наследственного заболевания скелета, обусловленного нарушением формирования хрящевой ткани.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене BSCL2 с целью диагностики дистальной моторной нейропатии типа V – медленно прогрессирующего мышечного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
21990 руб.
21990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене IGHMBP2 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной амиотрофии с параличом диафрагмы – быстро прогрессирующего нервно-мышечного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15940 руб.
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)
15940 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47390 руб.
47390 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск всех известных мутаций в гене TGM1 с целью диагностики ламеллярного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося гиперкератозом в сочетании с эритемой.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47120 руб.
47120 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций с целью диагностики микрофтальма с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой).
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17530 руб.
17530 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
21990 руб.
21990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене TWIST1 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене FLT4 с целью диагностики лимфедемы – болезни лимфатической системы, характеризующейся образованием опухолей конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
12310 руб.
12310 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
52130 руб.
52130 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики врожденной генерализованной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
12310 руб.
12310 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA с целью диагностики мандибулоакральной дисплазии с липодистрофией, характеризующейся задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене SGCE с целью диагностики миоклонической дистонии, сочетающей непроизвольные мышечные сокращения и повторяющиеся судороги.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17530 руб.
17530 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
7490 руб.
7490 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в генах с целью диагностики врожденной мышечной мерозин-зависимой дистрофии – тяжелого нервно-мышечного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14200 руб.
14200 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в генах с целью диагностики врожденной мышечной мерозин-зависимой дистрофии – тяжелого нервно-мышечного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14200 руб.
14200 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене FKRP с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
24480 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене SGCA с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
24480 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене SGCB с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
41790 руб.
41790 руб.
Генетический анализ, направлен на поиск мутаций в гене FHL1 с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
52130 руб.
52130 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
12310 руб.
12310 руб.
Генетическое исследование, направлен на анализ выявления гена SRY для диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
9520 руб.
9520 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене GJB1 с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
16340 руб.
16340 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в генах с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
16690 руб.
16690 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в генах с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
4900 руб.
4900 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в генах с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
24480 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в генах с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27010 руб.
27010 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27010 руб.
27010 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
30240 руб.
30240 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24740 руб.
24740 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене NPHP1 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
93380 руб.
93380 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене NPHS1 для диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
41790 руб.
41790 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене NPHS2 для диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
12310 руб.
12310 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A для диагностики нормокалиемического периодического паралича – заболевания, характеризующегося повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
3950 руб.
3950 руб.
Генетический анализ, направленныйна поиск частых мутаций в гене RABPN1 для диагностики окулофарингеальной мышечной дистрофии – прогрессирующего заболевания, сопровождаемого мышечной слабостью.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11320 руб.
11320 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене TCIRG1 для диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене TCIRG1 для диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетическое анализ, направленный на поиск мутаций в гене HPGD с целью диагностики первичной гипертрофической остеоартропатии – заболевания, характеризующегося пахидермией (гипертрофией и гиперплазией всех слоев кожи).
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
78450 руб.
78450 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
19460 руб.
19460 руб.
Выявление мутаций в гене RP2.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
32990 руб.
32990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене CTSK с целью диагностики пикнодизостоза – редкой формой наследственной черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене CAV3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене SHH для диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене GLI3 для диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
Понтоцеребеллярная гипоплазия, известна как церебеллярная атрофия с прогрессирующей микроцефалией. Больные имеют невысокий рост. Заболевание проявляется спазмами мускулатуры, гипотонией, симптомами, обусловленными атрофией зрительного нерва.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
52110 руб.
52110 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда – редкого наследственного заболевания, проявляющегося преждевременным и ускоренным старением организма.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
12090 руб.
12090 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
102560 руб.
102560 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
32990 руб.
32990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене RS1 с целью диагностики ретиношизиса – заболевания, характеризующегося изменениями стекловидного тела.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
21990 руб.
21990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене TNFRSFIA для диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
30240 руб.
30240 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене PRF1 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене STX11 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене STXBP2 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
93490 руб.
93490 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11320 руб.
11320 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики семейного холодового аутовоспалительного синдрома, сопровождаемого приступами лихорадки, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27010 руб.
27010 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене NGF с целью диагностики сенсорной полинейропатии – наследственного заболевания, основным симптомом которого является потеря глубокой болевой чувствительности.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики синдрома CINCA – редкого аутовоспалительного заболевания наследственного характера.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
32990 руб.
32990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене FGD1 с целью диагностики синдрома Аарскога-Скотта – лице-генитальной дисплазии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
75890 руб.
75890 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене RBM8A для диагностики синдрома TAR – редкого наследственного заболевания, характеризующегося сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевых костей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
21990 руб.
21990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1 для диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27010 руб.
27010 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене KCNJ2 для диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
12310 руб.
12310 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Антли-Бикслера – редкого наследственного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене FGFR2 для диагностики синдрома Апера, характеризующегося врожденной аномалией развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене PRPS1 для диагностики синдрома Арта, характеризующегося умственной отсталостью, ранним появлением гипотонии, задержкой моторного развития, нарушениями слуха.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47140 руб.
47140 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики синдрома Банаян-Райли-Рувальбака – редкого наследственного заболевания, которое характеризуется множественными доброкачественными опухолями, образующимися из нормальной ткани органа.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики синдрома Бёрта-Хога-Дьюба – заболевания, ассоциированного с развитием доброкачественных опухолей волосяных фолликулов.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
18910 руб.
18910 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене EMG1 с целью диагностики синдрома Боуэна-Конради – летального заболевания, сопровождаемого врожденными аномалиями и пороками развития.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27010 руб.
27010 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене BCS1L с целью диагностики синдрома Бьёрнстада, характеризуемого наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость и перекрученные волосы.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
41790 руб.
41790 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома Ваарденбурга, проявляющегося пигментными аномалиями кожи, волос и глаз, сенсоневральной тугоухостью.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене EDNRB с целью диагностики синдрома Ваарденбурга-Шаха, представляющего собой одно из нарушений развития нервного гребня.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47140 руб.
47140 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене IRF6 с целью диагностики синдрома Ван дер Вуда – наследственного заболевания, характеризующегося наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене WAS с целью диагностики синдрома Вискотта-Олдрича – тяжелого Х-сцепленного иммунодефицита, сопровождаемого высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11320 руб.
11320 руб.
Анализ направлен на поиск частых мутаций в гене PHOX2B.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене HPS1 с целью диагностики синдрома Германски-Пудлака – наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
93490 руб.
93490 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики синдрома Грейга – редкой аномалии, затрагивающей развитие черепа, лица и конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
30240 руб.
30240 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене RAB27A с целью диагностики синдрома Грисцелли – аутосомно-рецессивного заболевания, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 с целью диагностики синдрома Джексона-Вейсса – заболевания, характеризующегося черепно-лицевыми дисплазиями, которые сочетаются с дефектами конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24740 руб.
24740 руб.
Генетическое исследование направлено на анализ числа копий гена NPHP1 для диагностики синдрома Жубера – заболевания, при котором отмечается недоразвитие или отсутствие червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене RAB23 с целью диагностики синдрома Карпентера, характерным признаком которого является деформация черепа и другие аномалии развития.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене GJB2 с целью диагностики синдрома кератита-ихтиоза-тугоухости – редкой врожденной эктодермальной дисплазии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене GDF6 с целью диагностики синдрома Клиппеля-Фейля – врожденного порока развития шейных и верхнегрудных позвонков.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
102560 руб.
102560 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене ERCC6 с целью диагностики синдрома Коккейна – наследственного заболевания с поражением кожи и ее придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
12310 руб.
12310 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене RPS6KA3 с целью диагностики синдрома Коффина-Лоури – редкой формы Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающейся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
102560 руб.
102560 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене HRAS с целью диагностики синдрома Костелло, характеризующегося множественными врожденными аномалиями.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
41790 руб.
41790 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, сопровождаемого специфическими изменениями костей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
12310 руб.
12310 руб.
Заболевание, характеризующееся черепным синостозом, гипертелоризмом, экзофтальмом и наружным косоглазием.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Заболевание, характеризующееся черепным синостозом, гипертелоризмом, экзофтальмом и наружным косоглазием.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене CIAS1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
26980 руб.
26980 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене ХК.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
78450 руб.
78450 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ZEB2.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене LMX1B.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47120 руб.
47120 руб.
Болезнь Рандю-Ослера-Вебера - редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно доминатному типу, характеризующееся сосудисты ми дисплазиями с образованием телеангиэктазий на коже, слизистых оболочках респираторного и пи щеварительного трактов, артериовенозными маль формациями (АВМ) во внутренних органах.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене TBX3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
93380 руб.
93380 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене GLI3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47120 руб.
47120 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене IRF6.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)
22760 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене TWIST1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене BSCL2.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
41790 руб.
41790 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене GPC3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47140 руб.
47140 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене DHCR7.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
52130 руб.
52130 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене AR.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
102560 руб.
102560 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене TCOF1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14200 руб.
14200 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене FKRP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене VHL.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24740 руб.
24740 руб.
Исследование числа копий гена VHL.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
30240 руб.
30240 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене SBDS.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
12310 руб.
12310 руб.
Генетический анализ направленный на поиск частых мутаций в гене SBDS1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
41790 руб.
41790 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене CHRNG.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
78450 руб.
78450 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене SMN1.
Срок выполнения
до 5 рабочих дней
10990 руб.
10990 руб.
Генетический анализ направленный на определение числа копий гена.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
41790 руб.
41790 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене SMN1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11320 руб.
11320 руб.
Генетический анализ направленный на поиск частых мутаций в гене ATXN7.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11320 руб.
11320 руб.
Генетический анализ направленный на поиск частых мутаций в гене ATXN8.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене PRNP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене DLL3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27010 руб.
27010 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене TRAPPC2.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене PRPS1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
52110 руб.
52110 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене TRPS1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
41790 руб.
41790 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене MPL.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене PRNP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене PAH.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27010 руб.
27010 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
38450 руб.
38450 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
12310 руб.
12310 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене RMRP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27010 руб.
27010 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене EBP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ANKH.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
78450 руб.
78450 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене CHM.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене CYBB.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
93490 руб.
93490 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ВТК.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
41790 руб.
41790 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене XIAP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27010 руб.
27010 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене SH2D1A.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
62690 руб.
62690 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене FRMD7.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27010 руб.
27010 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене IL2RG.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
102560 руб.
102560 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ERCC6.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене NDP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
41790 руб.
41790 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене EDA.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене GJB6.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11320 руб.
11320 руб.
Генетический анализ направленный на поиск частых мутаций в гене COMP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
33210 руб.
33210 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене SLC26A2.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
71320 руб.
71320 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ALOXE3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47390 руб.
47390 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене LOX12B.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47390 руб.
47390 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене TGM1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене GJB3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17550 руб.
17550 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене GJB4.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22760 руб.
22760 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене VHL.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
