Фильтр по параметрам
37790 руб.
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))
37790 руб.
Исследование связано с выявлением носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии.
Где производится забор
Лаборатория медицинского центра ЗдоровьеНации
Заболевания
Трансплантация органов, Нефротический синдром, Болезни почек
Срок выполнения
до 5 рабочих дней
15950 руб.
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки
15950 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики абиотрофии сетчатки, тип Франческетти – гетерогенного заболевания сетчатки глаза.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)
37990 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск мутаций в гене SLC39A4 для диагностики энтеропатического акродерматита.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27490 руб.
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)
27490 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск мутаций в гене TYR для диагностики глазокожного альбинизма – гетерогенной наследственной патологии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27490 руб.
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)
27490 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене RPS19 при диагностировании гипопластических анемий у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15990 руб.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)
15990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене MYH3 при диагностике синдрома Фримена-Шелдона – заболевания, характеризуемого наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27490 руб.
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)
27490 руб.
Генетическое исследование на выявление мутаций в гене FXN при диагностике атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
29990 руб.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
29990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене SLC26A2, ответственных за развитие ателостеогенеза.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmo
15950 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций гена OPA1 с целью диагностики атрофии зрительного нерва с глухотой – заболевания, характеризующегося снижением остроты зрения, а также двусторонней нейросенсорной тугоухостью.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)
37990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома – заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11190 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome,
11190 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома– заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
29990 руб.
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)
29990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене GRN с целью диагностики первичной прогрессирующей афазии – заболевания, обусловленного локальной атрофией речевых зон мозга.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47370 руб.
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)
47370 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене BEST1 с целью диагностики болезни Беста – двусторонней дистрофии сетчатки в области желтого пятна.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11190 руб.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)
11190 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене PANK2 с целью диагностики болезни Галлервордена-Шпатца – нейродегенеративного заболевания, связанного с накоплением железа в головном мозге.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)
20690 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене РRNP с целью диагностики болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, относящейся к группе прионных болезней.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)
20690 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене PRNP с целью диагностики болезни Крейтцфельда-Якоба, относящейся к группе прионных болезней.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
42850 руб.
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)
42850 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Коудена, сопровождаемой гамартомами, которые возникают в любых органах.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
42850 руб.
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
42850 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Лермитт-Дуклос – редким генетическим заболеванием, приводящим к развитию опухоли мозжечка.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)
15950 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене NDP с целью диагностики болезни Норри – врожденной двусторонней опухоли сетчатки.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)
20690 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
10290 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut
10290 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CЕP290, CNGA
15950 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)
20690 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене ROR2 с целью диагностики брахидактилии, тип B1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1,
56990 руб.
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (HSAN IV) - чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). «Ангидроз» означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
84890 руб.
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)
84890 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)
34950 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
7790 руб.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)
7790 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47390 руб.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
47390 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене CD40LG целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27490 руб.
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
27490 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24550 руб.
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SC
24550 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A с целью диагностики гиперкалиемического периодического паралича – формы паралича, сочетающегося с гиперкалиемией.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 G
20690 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A с целью диагностики гипокалиемического периодического паралича, характеризуемого эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
93240 руб.
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rick
93240 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене PHEX с целью диагностики гипофосфатемического витамин D-резистентный рахита.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
42850 руб.
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)
42850 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене HNF1B с целью диагностики гломеруоцитоза почек гипопластического типа – заболевания, характеризующегося почечной недостаточностью.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47370 руб.
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Pr
47370 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск мутаций в гене SLC22A5 с целью диагностики системного первичного дефицита карнитина.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
29990 руб.
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
29990 руб.
Генетическое исследование, направленно на поиск мутаций в гене SLC26A2 с целью диагностики диастрофической дисплазии – наследственного заболевания скелета, обусловленного нарушением формирования хрящевой ткани.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)
34950 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене BSCL2 с целью диагностики дистальной моторной нейропатии типа V – медленно прогрессирующего мышечного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
19990 руб.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular
19990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене IGHMBP2 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной амиотрофии с параличом диафрагмы – быстро прогрессирующего нервно-мышечного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)
34950 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15940 руб.
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)
15940 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47390 руб.
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, M
47390 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск всех известных мутаций в гене TGM1 с целью диагностики ламеллярного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося гиперкератозом в сочетании с эритемой.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
42840 руб.
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)
42840 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций с целью диагностики микрофтальма с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой).
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15940 руб.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)
15940 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)
56990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
19990 руб.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)
19990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене TWIST1 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)
15950 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
105880 руб.
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)
105880 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене FLT4 с целью диагностики лимфедемы – болезни лимфатической системы, характеризующейся образованием опухолей конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11190 руб.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA,
11190 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47390 руб.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)
47390 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики врожденной генерализованной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11190 руб.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)
11190 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA с целью диагностики мандибулоакральной дисплазии с липодистрофией, характеризующейся задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47370 руб.
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)
47370 руб.
Генетическое исследование, направленое на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики мевалоновой ацидурии – болезни холестеринового обмена.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)
37990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
10290 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)
10290 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)
56990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене SGCE с целью диагностики миоклонической дистонии, сочетающей непроизвольные мышечные сокращения и повторяющиеся судороги.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15940 руб.
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)
15940 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
7490 руб.
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.)
7490 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в генах с целью диагностики врожденной мышечной мерозин-зависимой дистрофии – тяжелого нервно-мышечного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14200 руб.
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)
14200 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в генах с целью диагностики врожденной мышечной мерозин-зависимой дистрофии – тяжелого нервно-мышечного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14200 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.)
14200 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене FKRP с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)
24480 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск частых мутаций в гене SGCA с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)
24480 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене SGCB с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)
56990 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)
37990 руб.
Генетический анализ, направлен на поиск мутаций в гене FHL1 с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47390 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)
47390 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine,
20690 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)
15950 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11190 руб.
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)
11190 руб.
Генетическое исследование, направлен на анализ выявления гена SRY для диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
9520 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene
9520 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене GJB1 с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
16340 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р
16340 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в генах с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
16690 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene
16690 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в генах с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
4900 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Ch
4900 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в генах с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24480 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Ge
24480 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в генах с целью диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута), тип I – заболевания периферических нервов с симптомами прогрессирующей полинейропатии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24550 руб.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Pa
24550 руб.
Генетический анализ направлен на поиск мутаций в гене РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24550 руб.
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)
24550 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27490 руб.
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)
27490 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22490 руб.
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)
22490 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене NPHP1 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
84890 руб.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)
84890 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене NPHS1 для диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)
37990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене NPHS2 для диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11190 руб.
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)
11190 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A для диагностики нормокалиемического периодического паралича – заболевания, характеризующегося повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
3590 руб.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)
3590 руб.
Генетический анализ, направленныйна поиск частых мутаций в гене RABPN1 для диагностики окулофарингеальной мышечной дистрофии – прогрессирующего заболевания, сопровождаемого мышечной слабостью.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
10290 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1
10290 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене TCIRG1 для диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)
56990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене TCIRG1 для диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Rece
34950 руб.
Генетическое анализ, направленный на поиск мутаций в гене HPGD с целью диагностики первичной гипертрофической остеоартропатии – заболевания, характеризующегося пахидермией (гипертрофией и гиперплазией всех слоев кожи).
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
71320 руб.
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)
71320 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17690 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D,
17690 руб.
Выявление мутаций в гене RP2.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
29990 руб.
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)
29990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене CTSK с целью диагностики пикнодизостоза – редкой формой наследственной черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)
56990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене CAV3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)
15950 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене SHH для диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
84890 руб.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)
84890 руб.
Генетическое исследование, направлено на поиск мутаций в гене GLI3 для диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
Понтоцеребеллярная гипоплазия. Поиск частых мутаций в гене VRK1, ч. м. (Pontocerebellar Hypoplasia, Gene VRK1, Freq. Mut.)
Понтоцеребеллярная гипоплазия, известна как церебеллярная атрофия с прогрессирующей микроцефалией. Больные имеют невысокий рост. Заболевание проявляется спазмами мускулатуры, гипотонией, симптомами, обусловленными атрофией зрительного нерва.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47370 руб.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)
47370 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда – редкого наследственного заболевания, проявляющегося преждевременным и ускоренным старением организма.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
10990 руб.
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)
10990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
93240 руб.
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)
93240 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
29990 руб.
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)
29990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене RS1 с целью диагностики ретиношизиса – заболевания, характеризующегося изменениями стекловидного тела.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
19990 руб.
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)
19990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене TNFRSFIA для диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27490 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)
27490 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене PRF1 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)
20690 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене STX11 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)
56990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене STXBP2 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
84990 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)
84990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
10290 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq.
10290 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)
15950 руб.
Анализ направлен на выявление редких мутаций в гене RET, которые приводят к развитию данного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)
56990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики семейного холодового аутовоспалительного синдрома, сопровождаемого приступами лихорадки, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24550 руб.
Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)
24550 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене NGF с целью диагностики сенсорной полинейропатии – наследственного заболевания, основным симптомом которого является потеря глубокой болевой чувствительности.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)
56990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики синдрома CINCA – редкого аутовоспалительного заболевания наследственного характера.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
29990 руб.
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)
29990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене FGD1 с целью диагностики синдрома Аарскога-Скотта – лице-генитальной дисплазии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
68990 руб.
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital
68990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене RBM8A для диагностики синдрома TAR – редкого наследственного заболевания, характеризующегося сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевых костей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
19990 руб.
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alstr?m syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)
19990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1 для диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24550 руб.
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)
24550 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене KCNJ2 для диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11190 руб.
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)
11190 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Антли-Бикслера – редкого наследственного заболевания.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)
15950 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене FGFR2 для диагностики синдрома Апера, характеризующегося врожденной аномалией развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)
34950 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене PRPS1 для диагностики синдрома Арта, характеризующегося умственной отсталостью, ранним появлением гипотонии, задержкой моторного развития, нарушениями слуха.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
42850 руб.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
42850 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики синдрома Банаян-Райли-Рувальбака – редкого наследственного заболевания, которое характеризуется множественными доброкачественными опухолями, образующимися из нормальной ткани органа.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)
56990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики синдрома Бёрта-Хога-Дьюба – заболевания, ассоциированного с развитием доброкачественных опухолей волосяных фолликулов.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
17190 руб.
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)
17190 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене EMG1 с целью диагностики синдрома Боуэна-Конради – летального заболевания, сопровождаемого врожденными аномалиями и пороками развития.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24550 руб.
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)
24550 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене BCS1L с целью диагностики синдрома Бьёрнстада, характеризуемого наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость и перекрученные волосы.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)
37990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома Ваарденбурга, проявляющегося пигментными аномалиями кожи, волос и глаз, сенсоневральной тугоухостью.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)
34950 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене EDNRB с целью диагностики синдрома Ваарденбурга-Шаха, представляющего собой одно из нарушений развития нервного гребня.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
42850 руб.
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)
42850 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене IRF6 с целью диагностики синдрома Ван дер Вуда – наследственного заболевания, характеризующегося наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)
34950 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене WAS с целью диагностики синдрома Вискотта-Олдрича – тяжелого Х-сцепленного иммунодефицита, сопровождаемого высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
10290 руб.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Ge
10290 руб.
Анализ направлен на поиск частых мутаций в гене PHOX2B.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в ге
15950 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене HPS1 с целью диагностики синдрома Германски-Пудлака – наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
84990 руб.
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
84990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики синдрома Грейга – редкой аномалии, затрагивающей развитие черепа, лица и конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27490 руб.
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)
27490 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене RAB27A с целью диагностики синдрома Грисцелли – аутосомно-рецессивного заболевания, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene
15950 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 с целью диагностики синдрома Джексона-Вейсса – заболевания, характеризующегося черепно-лицевыми дисплазиями, которые сочетаются с дефектами конечностей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22490 руб.
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Synd
22490 руб.
Генетическое исследование направлено на анализ числа копий гена NPHP1 для диагностики синдрома Жубера – заболевания, при котором отмечается недоразвитие или отсутствие червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)
34950 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене RAB23 с целью диагностики синдрома Карпентера, характерным признаком которого является деформация черепа и другие аномалии развития.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut
15950 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене GJB2 с целью диагностики синдрома кератита-ихтиоза-тугоухости – редкой врожденной эктодермальной дисплазии.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)
20690 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене GDF6 с целью диагностики синдрома Клиппеля-Фейля – врожденного порока развития шейных и верхнегрудных позвонков.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
93240 руб.
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
93240 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене ERCC6 с целью диагностики синдрома Коккейна – наследственного заболевания с поражением кожи и ее придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11190 руб.
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)
11190 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене RPS6KA3 с целью диагностики синдрома Коффина-Лоури – редкой формы Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающейся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
93240 руб.
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)
93240 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене HRAS с целью диагностики синдрома Костелло, характеризующегося множественными врожденными аномалиями.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gen
37990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, сопровождаемого специфическими изменениями костей.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11190 руб.
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.
11190 руб.
Заболевание, характеризующееся черепным синостозом, гипертелоризмом, экзофтальмом и наружным косоглазием.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)
15950 руб.
Заболевание, характеризующееся черепным синостозом, гипертелоризмом, экзофтальмом и наружным косоглазием.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)
56990 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене CIAS1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24530 руб.
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)
24530 руб.
Генетический анализ, направленный на поиск частых мутаций в гене ХК.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
71320 руб.
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)
71320 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ZEB2.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)
34950 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене LMX1B.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
42840 руб.
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.
42840 руб.
Болезнь Рандю-Ослера-Вебера - редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно доминатному типу, характеризующееся сосудисты ми дисплазиями с образованием телеангиэктазий на коже, слизистых оболочках респираторного и пи щеварительного трактов, артериовенозными маль формациями (АВМ) во внутренних органах.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)
34950 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене TBX3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
84890 руб.
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
84890 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене GLI3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
42840 руб.
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)
42840 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене IRF6.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, M
20690 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)
20690 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене TWIST1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)
34950 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене BSCL2.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)
37990 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене GPC3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
42850 руб.
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)
42850 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене DHCR7.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47390 руб.
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)
47390 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене AR.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
93240 руб.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein
93240 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене TCOF1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
14200 руб.
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.)
14200 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене FKRP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Here
20690 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене VHL.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
22490 руб.
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lin
22490 руб.
Исследование числа копий гена VHL.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
27490 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)
27490 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене SBDS.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11190 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)
11190 руб.
Генетический анализ направленный на поиск частых мутаций в гене SBDS1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)
37990 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене CHRNG.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
71320 руб.
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP
71320 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене SMN1.
Срок выполнения
до 5 рабочих дней
9990 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation)
9990 руб.
Генетический анализ направленный на определение числа копий гена.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I,
37990 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене SMN1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
10290 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)
10290 руб.
Генетический анализ направленный на поиск частых мутаций в гене ATXN7.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
10290 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)
10290 руб.
Генетический анализ направленный на поиск частых мутаций в гене ATXN8.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features
20690 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене PRNP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)
34950 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене DLL3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24550 руб.
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)
24550 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене TRAPPC2.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactiv
34950 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене PRPS1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47370 руб.
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)
47370 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене TRPS1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)
37990 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене MPL.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)
20690 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене PRNP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)
56990 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене PAH.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24550 руб.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,
24550 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
34950 руб.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progres
34950 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
11190 руб.
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)
11190 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене RMRP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24550 руб.
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)
24550 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене EBP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)
56990 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ANKH.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
71320 руб.
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)
71320 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене CHM.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)
56990 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене CYBB.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
84990 руб.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)
84990 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ВТК.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)
37990 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене XIAP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24550 руб.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome,
24550 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене SH2D1A.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)
56990 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене FRMD7.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
24550 руб.
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)
24550 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене IL2RG.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
93240 руб.
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
93240 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ERCC6.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
56990 руб.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)
56990 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене EXT1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
71320 руб.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)
71320 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене EXT2.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)
15950 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене NDP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
37990 руб.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)
37990 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене EDA.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)
15950 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене GJB6.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
10290 руб.
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)
10290 руб.
Генетический анализ направленный на поиск частых мутаций в гене COMP.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
30190 руб.
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)
30190 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене SLC26A2.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
71320 руб.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3
71320 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене ALOXE3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47390 руб.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B
47390 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене LOX12B.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
47390 руб.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mu
47390 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене TGM1.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)
15950 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене GJB3.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
15950 руб.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)
15950 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене GJB4.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней
20690 руб.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)
20690 руб.
Генетический анализ направленный на поиск мутаций в гене VHL.
Срок выполнения
до 10 рабочих дней