Введение
Расширенная панель генетического анализа включает гены, связанные с метаболизмом гомоцистеина (MTHFR, MTRR, MTR) и коагуляционными факторами (F2, F5). Клинические исследования показывают, что сочетания полиморфизмов этих генов могут повышать риск «рецидивирующего выкидыша» (recurrent pregnancy loss) и тромбозов во время беременности.
Описание анализа
Гены MTHFR, MTRR и MTR участвуют в метаболизме фолатов и реметилировании гомоцистеина, нарушение которого может увеличить риск сосудистых и плацентарных осложнений. Гены F2 (мутация G20210A) и F5 (мутация G1691A, Leiden) — классические маркёры тромбофилии, ассоциированные с повышенной склонностью к венозным и артериальным тромбозам и потенциально с нарушениями беременности.
Показания к проведению анализа:
- две или более последовательных самопроизвольных аборта или невынашиваний;
- история тромбозов у матери или партнёра, либо осложнения беременности, связанные с сосудистой патологией;
- подготовка к беременности с целью оценки генетических факторов риска;
- комплексное обследование при неясной причине невынашивания после исключения анатомических, гормональных и инфекционных факторов.
Преимущества сдачи анализа в МЦ «Здоровье нации»:
- аккредитованная лаборатория с методиками молекулярно‑генетического анализа;
- возможность сдачи и получения результата в Липецке;
- отчёт, включающий генотипы исследованных маркёров, что позволяет врачу выстроить индивидуализированную стратегию ведения беременности;
- быстрые сроки получения результата — до 10 рабочих дней.
Подготовка к анализу
- Рекомендуется сдача крови утром; специальная диета не требуется;
- Избегайте сдачи во время острого заболевания или непосредственно после плазмафереза/трансфузий;
- Сообщите врачу о приёме витаминов B12, фолатов и медикаментов, влияющих на свертываемость или метаболизм фолатов.
Как проходит процедура
- Регистрация в МЦ «Здоровье нации», Липецк.
- Венепункция и забор крови — процедура занимает несколько минут;
- Образец направляется в лабораторию для анализа;
- Результат выдаётся в течение до 10 рабочих дней.
Важно: наличие риск‑алелей в указанных генах не является автоматическим диагнозом, но является **одним из факторов риска** невынашивания беременности и тромбозов. Итоговая стратегия должна выстраиваться врачом‑гинекологом или гематологом на основании клинической картины. :contentReference[oaicite:3]{index=3}
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
- Можно ли сдавать анализ без подготовки?
Да — можно, но сдача утром повышает стабильность результатов. - Сколько ждать результат?
Обычно до 10 рабочих дней. - Нужна ли консультация врача после анализа?
Да — рекомендуется консультация специалиста (гинеколог, гематолог, генетик) для интерпретации. - Можно ли сдавать анализ детям?
Нет — тест ориентирован на женщин детородного возраста и планирование беременности. - Гарантирует ли нормальный результат отсутствие невынашивания?
Нет — нормальный результат снижает вероятность риска, но не исключает других причин.
