Введение
Исследование генов MTHFR, MTRR и MTR направлено на выявление генетической предрасположенности к возникновению **изолированных пороков развития у плода** — структурных аномалий, не связанных с хромосомным синдромом. Мутантные полиморфизмы этих генов могут влиять на метаболизм фолатов, гомоцистеина и один‑углеродных переносов, что нарушает процесс органогенеза и повышает риск пороков. :contentReference[oaicite:3]{index=3}
Описание анализа
Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) обеспечивает преобразование 5,10‑метилен‑THF в 5‑метил‑THF, необходимый для реметилирования гомоцистеина. Ген MTR (метионинсинтаза) и ген MTRR (редуктаза метионинсинтазы) обеспечивают метилирование гомоцистеина до метионина и восстановление метионинсинтазы соответственно. Полиморфизмы в этих генах связаны с повышенным уровнем гомоцистеина, нарушенным фолатным метаболизмом и повышенным риском нейрональных и других пороков развития.
Показания к проведению анализа:
- история предыдущих беременностей с пороками развития плода;
- высокий риск пороков плода по данным УЗИ или скрининга;
- подготовка к беременности и желание оценить генетические факторы риска;
- комплексное обследование пары при выявленных структурных пороках у ребёнка и отсутствии других объясняющих факторов.
Преимущества сдачи анализа в МЦ «Здоровье нации»:
- аккредитованная лаборатория с методами молекулярно‑генетического анализа;
- возможность комплексного подхода в Липецке — сдача, запись, консультация врача;
- выдача результата с интерпретацией и рекомендации генетика;
- оперативное получение результата — до 10 рабочих дней.
Подготовка к анализу
- Забор крови предпочтительно утром; специальной диеты обычно не требуется;
- Не рекомендуется планировать забор крови во время острого заболевания либо сразу после переливания крови;
- Сообщите врачу об иммунодефиците, приёме фолатсодержащих препаратов, витамина B12 и сопутствующих заболеваниях.
Как проходит процедура
- Регистрация пациента в МЦ «Здоровье нации», Липецк.
- Забор венозной крови — несколько минут.
- Образец направляется на молекулярно‑генетическое исследование.
- Результат готов через до 10 рабочих дней; рекомендована консультация генетика.
Важно: наличие полиморфизмов в этих генах не означает гарантированного возникновения пороков у плода, а лишь **повышает риск**. Интерпретация требует участия врача генетика и учёта остальных факторов (диета, фолаты, B12, экология и др.).
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
- Можно ли сдавать анализ без подготовки?
Да — можно, однако оптимально сдавать при стабильном состоянии здоровья. - Сколько ждать результат?
До 10 рабочих дней. - Нужна ли консультация специалиста после анализа?
Да — результат требует обсуждения генетиком или врачом‑гинекологом. - Можно ли сдавать анализ детям?
Нет — этот анализ ориентирован на планирование беременности и оценку риска пороков развития плода. - Гарантирует ли нормальный результат отсутствие пороков?
Нет — анализ лишь оценивает один из факторов риска, не заменяет УЗ‑диагностику и другие исследования.
