Введение
Генетические варианты в генах MTHFR, MTRR и MTR играют ключевую роль в метаболизме гомоцистеина — аминокислоты, повышенные уровни которой (гипергомоцистеинемия) ассоциируются с повышенным риском сосудистых заболеваний, тромбозов, осложнений беременности и др. Например, полиморфизмы в этих генах связаны с увеличением концентраций гомоцистеина.
Описание анализа
Ген MTHFR обеспечивает преобразование 5,10‑метилен‑ТГФ в 5‑метил‑ТГФ, который участвует в реметилировании гомоцистеина‑>метионин. Ген MTR отвечает за реакцию превращения гомоцистеина в метионин с участием витамина B12; ген MTRR обеспечивает восстановление активности MTR. При полиморфизмах этих генов активность ферментов может снижаться, что приводит к накоплению гомоцистеина.
Показания к проведению анализа:
- повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия) без очевидной причины;
- венозные или артериальные тромбозы, особенно у молодых или без других факторов риска;
- репродуктивные осложнения — осложнённые беременности, преждевременные роды, потери беременности;
- подготовка к беременности, семейный анамнез сердечно‑сосудистых или сосудистых заболеваний;
- комплексная оценка тромбофильного состояния и метаболизма фолатов/гомоцистеина.
Преимущества сдачи анализа в МЦ «Здоровье нации»:
- аккредитованная лаборатория с методами молекулярно‑генетического анализа;
- возможность удобно сдать в Липецке и получить результат с расшифровкой;
- результат приходит до 10 рабочих дней;
- дополнительно можно проконсультироваться с врачом (генетиком/гематологом) для интерпретации.
Подготовка к анализу
- Забор крови предпочтительно утром; специальной диеты обычно не требуется;
- Не рекомендуются сдача при остром заболевании или после внутривенного введения препаратов без консультации врача;
- Сообщите врачу о приёме фолат‑содержащих препаратов, витаминов B12 и B6, а также других медикаментов, влияющих на метаболизм гомоцистеина.
Как проходит процедура
- Регистрация пациента в МЦ «Здоровье нации», Липецк.
- Забор венозной крови — процедура занимает несколько минут.
- Образец направляется на молекулярно‑генетическое исследование.
- Результат готов и доступен в течение до 10 рабочих дней.
Важно: наличие риск‑алелей в этих генах не означает автоматического развития гипергомоцистеинемии или тромбоза — это лишь один из факторов риска. Интерпретация должна учитывать уровень гомоцистеина, статус витаминов (фолат, B12, B6), образ жизни и другие факторы.
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
- Можно ли сдать анализ без подготовки?
Да — можно, однако оптимальная сдача утром и соблюдение стандартных условий повышают достоверность. - Сколько ждать результат?
До 10 рабочих дней. - Нужна ли консультация специалиста после анализа?
Да — рекомендована консультация генетика, гематолога или врача по профилактике сосудистых заболеваний. - Можно ли сдавать анализ детям?
Да — возможно по назначению врача, учитывая возраст и клиническую ситуацию. - Гарантирует ли нормальный результат отсутствие риска?
No — нормальный генотип снижает риск, но не исключает других причин гипергомоцистеинемии или тромбоза.
