Синонимы: генетический тест CHEK2/NBS1 без интерпретации, наследственный рак, экспресс-результат
Данный анализ проводится для выявления мутаций в генах CHEK2 и NBS1, ассоциированных с наследственными формами рака молочной железы и яичников. Вариант без описания результатов врачом-генетиком подразумевает выдачу лабораторного заключения без медицинской интерпретации. Подходит пациентам, которые планируют получить консультацию у стороннего специалиста.
Подробное описание анализа
Мутации в генах CHEK2 и NBS1 повышают риск злокачественных новообразований и могут передаваться по наследству. Анализ проводится методом секвенирования и позволяет выявить наличие патогенных изменений в генах, участвующих в репарации ДНК. Отсутствие врачебного заключения не влияет на точность лабораторного исследования, но требует последующей консультации.
Показания к проведению анализа:
- онкологические заболевания в семейном анамнезе;
- раннее начало рака молочной железы или яичников (до 50 лет);
- подозрение на генетическую предрасположенность к онкологии;
- самостоятельное обследование без консультации врача-генетика;
- предоставление результатов в другую клинику;
- и др.
Преимущества анализа в МЦ «Здоровье нации»:
- Выдача результата в формате, подходящем для сторонней интерпретации;
- Современное лабораторное оборудование и проверенные методики анализа;
- Сжатые сроки выполнения без задержки на оформление заключения;
- Конфиденциальность и точность анализа.
Подготовка к анализу
- Специальная диета и подготовка не требуются;
- Подписание информированного согласия обязательно;
- Желательно наличие семейного анамнеза заболеваний для корректной интерпретации в будущем;
- По желанию возможна последующая консультация врача-генетика по результатам.
Как проходит процедура
Процедура включает стандартный забор венозной крови. Образец направляется в лабораторию, где проводится молекулярно-генетический анализ. По завершении пациент получает протокол исследования без описания, пригодный для дальнейшего обращения к специалисту.
Часто задаваемые вопросы
- Зачем сдавать анализ без заключения?
Это удобно для пациентов, которые уже находятся под наблюдением у другого специалиста. - Можно ли получить описание позже?
Да, по запросу возможна последующая консультация и интерпретация результатов. - Входит ли консультация в стоимость анализа?
Нет, в данном варианте консультация не предусмотрена. - Насколько точен результат без заключения?
Лабораторная часть анализа абсолютно идентична — отличается только отсутствие медицинской интерпретации. - Что делать при выявлении мутаций?
Обратитесь к врачу-генетику или онкологу для составления плана наблюдения и профилактики.
