Синонимы: анализ на CHEK2, мутация NBS1, наследственный рак груди, генетическое тестирование онкорисков
Анализ на мутации в генах CHEK2 и NBS1 помогает выявить генетическую предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников. Эти мутации относятся к числу клинически значимых и часто встречаются у пациентов с семейными случаями онкологии. Тест проводится в МЦ «Здоровье нации» в Липецке с использованием современных технологий.
Подробное описание анализа
CHEK2 и NBS1 — гены, играющие важную роль в процессе репарации ДНК. Мутации в них нарушают контроль за делением клеток, что может привести к развитию злокачественных опухолей, особенно в органах репродуктивной системы. Генетическое исследование позволяет выявить носителей наследственного онкориска и принять меры ранней профилактики.
Показания к проведению анализа:
- наличие рака молочной железы или яичников у ближайших родственников;
- заболевание в молодом возрасте (до 50 лет);
- многократные случаи онкологии в семье;
- подозрение на наследственную предрасположенность к онкозаболеваниям;
- планирование семьи или профилактического наблюдения;
- и др.
Преимущества проведения анализа в МЦ «Здоровье нации»:
- Применение высокоточной технологии секвенирования нового поколения (NGS);
- Опытные специалисты в области генетической диагностики;
- Возможность генетического консультирования по результатам теста;
- Конфиденциальность и оперативность получения заключения.
Подготовка к анализу
- Специальной диеты или подготовки не требуется;
- Рекомендуется консультация с врачом-генетиком до анализа;
- Подписание информированного согласия на генетическое тестирование обязательно;
- При наличии онкозаболеваний в семье желательно предоставить семейный анамнез.
Как проходит процедура
Пациент сдает венозную кровь, из которой в лабораторных условиях выделяется ДНК. Проводится анализ мутаций в генах CHEK2 и NBS1, результаты интерпретируются и выдаются в виде заключения. В случае необходимости возможна консультация врача-генетика.
Часто задаваемые вопросы
- Насколько часто встречаются мутации в этих генах?
Мутации CHEK2 и NBS1 – одни из наиболее частых вне BRCA мутаций у пациентов с наследственной формой рака груди и яичников. - Передается ли риск детям?
Да, мутации передаются по наследству и могут быть выявлены у потомков. - Какой дальнейший план при положительном результате?
Регулярное наблюдение, профилактические мероприятия, возможна консультация онколога. - Может ли анализ быть полезен при отрицательном результате?
Да, отрицательный результат снижает вероятность наследственного риска, но не исключает его полностью. - Можно ли сдать тест анонимно?
Да, ваша информация и результат анализа строго конфиденциальны.
