Синонимы: Main Hereditary Diseases Panel, панель наследственных заболеваний — CFTR (муковисцидоз), GJB2 (глухота), PAH (фенилкетонурия), SMN (спинальная мышечная атрофия)
Описание анализа
Данный расширенный генетический тест позволяет выявить наследственные мутации в ключевых генах, ответственных за значимые наследственные заболевания: муковисцидоз (CFTR), врождённую глухоту (GJB2), фенилкетонурию (PAH) и спинальную мышечную атрофию (SMN). Это важный инструмент для оценки генетического риска, планирования семьи и своевременной профилактики. :contentReference[oaicite:5]{index=5}
Показания к проведению
- Планирование беременности, наличие семейной истории наследственных заболеваний
- Родители или будущие родители хотят оценить риск для потомства
- Наличие в семье случаев муковисцидоза, врождённой глухоты, фенилкетонурии, СМА
- Необъяснимая генетическая патология, требующая оценки преимплантационной или пренатальной диагностики
- Желание получить максимально широкий скрининг наследственных заболеваний
Преимущества анализа в МЦ «Здоровье нации»
- Один тест — четыре важных гена: экономия времени и средств
- Использование современных методов — NGS/ПЦР‑типирование
- Лаборатория на месте: оперативность, контроль качества
- Результаты выдаются в виде подробного отчёта с описанием найденных вариантов
- При необходимости — консультация клинического генетика или специалиста по наследственным заболеваниям
Подготовка к анализу
- Не употреблять алкоголь за 24 часа до забора крови
- Не требуется строгого голодания; лёгкий приём пищи за 4–8 ч до сдачи возможен
- Избегать интенсивных физических нагрузок и стресса за день до анализа
- Сообщить врачу о приёме иммуномодуляторов, химиотерапии или иных серьёзных препаратов
Процедура и результаты
Венозная кровь берётся в удобное время. В лаборатории проводится молекулярный анализ всех четырёх генов. Через 14–21 рабочих дней вы получите полный отчёт с результатами. При желании — консультация с генетиком для расшифровки и планирования дальнейших шагов.
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
- Можно ли сдавать без направления врача?
— Да, тест доступен для самостоятельного заказа. - Что означает нахождение мутации?
— Это может повысить риск наследственного заболевания у потомства; требуется консультация генетика. - Изменится ли результат со временем?
— Нет, данная информация — генетическая и постоянна. - Можно ли сдавать детям?
— Да, по согласованию с родителями и при показаниях. - Нужно ли повторять тест?
— Нет, одного анализа достаточно.
Хотите всесторонне оценить наследственные риски? Пройдите панель CFTR, GJB2, PAH, SMN в МЦ «Здоровье нации», Липецк.
